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241028-本周公众号速览

1.qpcr与ddpcr区别

  qpcr：
     相对定量,靠标准曲线给出未知样本的起始拷贝数;通量更大,需标准品绘制标准曲线,通过荧光信号监控PCR进程来反应DNA扩增情况;
  ddpcr:
     绝对定量,靠统计阳性反应(0/1)单元的比例来计算起始拷贝数;通量低,适合低拷贝样本、稀有突变;

2.《儿童呼吸道感染病原体核酸检测专家共识》

常规(多重)核酸检测,检测结果要结合临床表现。
不同病原类型在不同位置检出阳性才有诊断价值。
  病毒：下呼吸道
  细菌：下呼吸道、血液等无菌体液,百日咳的上呼吸道标本
  非典型病原体：肺炎支原体上、下呼吸道标本
  真菌：下呼吸道、无菌体液、鼻窦分泌物标本
mNGS
  报告参数：检出序列数(reads数)、基因组覆盖度、鉴定置信度、相对丰度等
  检出阈值设定方法为，病毒的序列中有≥3条不同基因组区域的非重叠reads，细菌、真菌和寄生虫reads数高于阴性对照的10倍及以上
  不能仅依靠reads数多少来判断是否感染，需同时考虑病原微生物种类差异与致病特性;
  核酸提取过程中破壁困难的微生物，如分枝杆菌属、真菌等，即使在检测报告中reads数较低，也要考虑其为致病微生物的可能性。
  验证方法由：特异引物的PCR、产物测序验证和血清学试验

3. 人腺病毒

  高度传播能力的DNA病毒,能感染人的是A-G共7组;
  主要是儿童和年轻人高发,急性上呼吸道感染阳性率为5.8%-13%

4. 登革热病毒

  脑病是登革热病毒中枢神经系统常见并发症，其发病率约为0.5%至6.2%之间，其死亡率高达50%

5.感染科比较强的医院(由宏基因组平台)

  北京协和医院、解放军总医院、上海瑞金医院、武汉同济医院、
  中山大学附属第一医院、浙江大学医学院附属第一医院、
  上海儿童医学中心、复旦大学儿科医院

6. 不要喝生牛奶-布鲁氏菌

  股骨远端脓液及血液样本均可检测
  感染人群有明显的职业性特点，比如接触感染动物较多的牧民、屠宰场员工等。

7.NGS入院

  目前3种模式: 打包外送、院内NGS落地、院内PCR落地
  成本：人工、仪器、芯片成本
  收入:粗略计算,10%基因检测渗透率下,医院手术量在1920台方可盈利;

  影响因素:销售唯临床论(与病理科疏离)、收费条码不足(广东、福建-入了医保、河北、辽宁及云南)、IVD试剂局限性(I类试剂“测序反应通用试剂盒”可准入,Ⅲ类价值被拉低)

8.FDA首次批准Claudin 18.2作为胃癌新兴生物标志物

  CLDN18.2是上消化道肿瘤的有效靶点，在约35%-40%胃癌和胃食管交界处腺癌中高表达（≥75%），且与HER2、PD-L1、MSI-H/dMMR表达无关。

9.case案例

室管膜瘤（EPN）是一类具有异质性的中枢神经系统肿瘤，依据解剖位置（如幕上、后颅窝和脊髓）以及分子特征，可分为至少10个亚型。
本文报道了两例非幕上YAP1融合室管膜瘤（分别位于小脑和脊髓），并进行了全面的组织病理学、分子特征、预后分析

10.tNGS鉴定MTB

 doi: 10.1007/s15010-024-02411-w
 共对143株MTB临床分离株进行评估，tNGS、表型抗菌药物敏感性试验(AST)和基于全基因组测序(WGS)的AST具有较高的一致性，平均为95.10%和97.05%。

（1）以表型AST为参考标准，评价tNGS和WGS检测耐药能力。
  对于143个分离株，在所有九种药物中，tNGS与表型AST的平均一致性为95.10%，范围从90.91%(乙胺丁醇)到99.30%(卡那霉素)。

  每种药物的tNGS耐药率与表型AST的差异不超过5%

  158份BALF样本中，培养阳性29例，Xpert MTB/RIF阳性70例，tNGS阳性111例;

  有51例BALF样品的Xpert MTB/RIF和tNGS结核鉴定结果不一致。本研究采用ddPCR对剩余核酸进行验证(实际38例)。

  tNGS与WGS/AST之间的高一致性，再加上其成本效益，表明tNGS可能是一种有竞争力的替代方案，并可能在未来助力结核病诊断模式的新转变