Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing（长读长测序）-第七期

长读测序系列文章-1

• 标题（英文）： PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions
• 标题（中文）： PrecisionFDA真相挑战第二版：利用短读长和长读长在难比对区域进行变异检测
• 发表期刊： Cell Genomics
• 作者单位： 美国国家标准与技术研究院材料测量实验室、美国食品药品管理局、Sentieon 公司、谷歌公司等
• 发表年份： 2022
• 文章地址： https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100129

PrecisionFDA 始于 2015 年，旨在支持美国食品药品管理局 （FDA） 在基因组学方面的监管标准制定，此后扩展到支持所有组学领域。precisionFDA挑战框架是该平台最具对外特征的功能之一。该框架在面向公众的环境中举办生物数据挑战，并提供用于测试和验证的可用资源。
第一届瓶中基因组（GIAB）-precisionFDA 真相挑战于 2016 年举办，项目要求参与者从两个 GIAB 样本的短读长数据中进行小型变异检测。HG001 样本（也作 NA12878）的基准测试先前公开过，但是 HG002 样本的基准测试未公开过。这使得 HG002成为第一个盲法胚系突变挑战，公开的检测结果可以作为新的检测方法的比较点。