下载生成af-only-gnomad.hg19.vcf.gz文件

qq_27390023

已于 2022-09-09 16:59:00 修改

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文章标签：生物信息学

于 2022-09-09 16:53:49 首次发布

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本文介绍了如何在没有官方提供的hg19版本af-only-gnomad.vcf文件时，通过下载gnomAD exomes数据，利用bcftools提取并转换为hg19基因组的AF信息，包括下载资源、提取AF、修改文件格式和构建索引的详细步骤。

摘要生成于 C知道，由 DeepSeek-R1 满血版支持，前往体验 >

Mutect2 call mutations 时需要用到一个af-only-gnomad.hg19.vcf.gz文件，如果使用hg38参考基因组，这个文件可以从gatk的resource of bundle上下载，但是对于hg19，并不提供这个文件。但是，我们可以找到gnomAD的完全版，使用bcftools来提取AF信息，并生成新的文件，过程如下：

# 下载后的文件
wget https://hgdownload.soe.ucsc.edu/gbdb/hg19/gnomAD/vcf/gnomad.exomes.r2.0.2.sites.vcf.gz
wget https://hgdownload.soe.ucsc.edu/gbdb/hg19/gnomAD/vcf/gnomad.exomes.r2.0.2.sites.vcf.gz.tbi

# 提取AF，压缩并索引
bcftools annotate -x ^INFO/AF gnomad.exomes.r2.0.2.sites.vcf.gz > af-only-gnomad.hg19.vcf

# 修改染色体名，和ref一样
zcat af-only-gnomad.hg19.vcf.gz|grep "#" > af_19.head
zcat af-only-gnomad.hg19.vcf.gz|grep -v "#" >af-only-gnomad.hg19.vcf.tmp

sed -i "s/^/chr&/g" af-only-gnomad.hg19.vcf.tmp  # -i 直接修改原文件
cat af_19.head af-only-gnomad.hg19.vcf.tmp >  af-only-gnomad.hg19.vcf
# 修改
#vim af-only-gnomad.hg19.vcf
#插入chr 如 ##contig=<ID=Y> 改为 ##contig=<ID=chrY>

# 压缩，建索引
bgzip af-only-gnomad.hg19.vcf
bcftools index -t af-only-gnomad.hg19.vcf.gz