唐筛的准确率这么低为什么还要做_为什么很多孕妈唐筛低危还要做无创DNA?不仅仅是因为准确率的原因...

最新推荐文章于 2021-02-05 08:30:49 发布

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#唐筛的准确率这么低为什么还要做

唐氏筛查因准确性较低，许多孕妈选择额外进行无创DNA产前筛查。无创DNA由卢煜明教授发现，提供更高准确率和更全面的染色体检查，尤其在21号染色体三倍体的检出率高达99.9%，远超唐筛的60%-80%。此外，无创DNA的检测范围更广，能筛查更多染色体问题，如115项染色体异常，成为介于唐筛和羊水穿刺间的理想选择，降低了孕妇接受侵入性检查的风险。

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文 | 迩文基因科技

作为一项筛查21三体、18三体以及神经管畸形的产检项目，唐氏筛查几乎是每一位正常孕妈都必须要经历的一个过程，不过唐氏筛查在大多数孕妈心中一直以来都有一个很大的诟病，那就是筛查准确率实在是差强人意，很多孕妈因为不太信任唐筛的准确率，所以经常在做完了唐氏筛查后不管结果是低风险还是高风险，都还会再去做一项无创DNA产前筛查来求心安，那么这种行为是不是有必要的呢？迩文觉得是的，因为无创DNA相较于唐氏筛查来说，它不仅仅只有准确率上的差别。

无创DNA产前筛查许多孕妈应该在产检项目上都看到过，这项专门筛查胎儿染色体的基因检测技术最早由香港中文大学的卢煜明教授发现，从2007年最先攻克21号染色体三倍体也就是唐氏综合症开始，经过十数年的研究沉淀，无创DNA产前检测已经广泛运用于妇产科检查项目之中，无创DNA产前检测目前来讲是基于唐氏筛查和羊水穿刺之间的孕妇最佳选择，为什么这么说呢？因为唐筛作用除了神经管畸形外，其它各项作用完全被无创DNA碾压，而无创DNA的检查范围和准确率虽然相较于羊水穿刺略有不足但差距也极小，同时对于羊水穿刺具有侵入性风险来说，无创DNA的检测方式就是抽取10ML静脉血，对孕妇来讲完全没有感染和流产的威胁。

在无创DNA的准确率上，由于众多研究者最早是从21号染色体三倍体来展开研究的，所以目前在无创DNA的检测范围中，21号染色体三倍体的检出率以及灵敏度是最高的，香港专门以21号染色体相关来命名的无创DNA品牌已经直言对21号染色体三倍体的检出率已经能最高达到99.9%，直逼产检金标准的羊水穿刺，至于其它项目的检测准确率，也都在95%-99%之间，在准确率上这一点，唐筛却只有60%-80%，这是孕妇唐筛低危却依然还要坚持做无创DNA的一大因素。

除了准确率外，影响孕妇做选择的其实还有检测范围这一点，学过点生物学的都知道，每个人都有23对染色体一共46条，染色体上面的基因信息表达直接就决定了我们人体细胞的正常运作，但在形形色色的人群中，总有人会出现一些染色体异常情况，比如三倍体、易位、缺失等等，这换做胎儿来讲科学道理一样通用，但是唐筛仅仅只针对21号、18号2条染色体而且还只是三倍体情况做了检查，所以如果就单单做一项唐氏筛查的话，胎儿依旧有可能在出生之后患上一些染色体疾病，这对于如今明明能用无创DNA来进行一定程度预防来讲，让这种缺陷病宝宝出生是极为不应该的，所以在羊穿和唐筛之间，更多孕妈就会选择检测范围更多的无创DNA产前检测，据了解，如今的香港无创DNA已经能最高同时排查115项染色体问题，这种范围更全的香港无创DNA，对很多孕妈是有致命吸引力的。