当我们明确了研究假设、制定完孟德尔随机化(MR)分析计划后,就要开始进行数据分析。众所周知,MR分析依赖于GWAS数据,GWAS数据包括两种:(1)单个队列的GWAS结果;(2)多个队列GWAS的meta分析。因此,今天将简单介绍几个常用的GWAS数据的数据库。
GWAS Catalog数据库:https://www.ebi.ac.uk/gwas/
GWAS Catalog(全称:Genome-Wide Association Study Catalog)是一个存储基因组范围关联研究(GWAS)结果的数据库。收集、整理和提供了各种研究中发现的基因-表型关联数据。其是EMBL-EBI旗下的一个数据库,收录了比较全的公开发表的GWAS分析结果。
该数据库提供了以下信息:关联的基因和基因变异、关联疾病或表型特征、关联研究的文献引用和出版物关联的遗传变异的基因组位置、关联效应大小和统计学显著性。
常用的有以下3个模块:
1. Search
可以根据以下多种条件进行检索
发表论文
遗传位点
表型,性状
基因
染色体上某个区域
2. Diagram:以疾病为单位进行检索,查看每种疾病所有相关SNP位点的结果,结果展示了所有关联的SNP位点在染色体上的分布
3. 下载:下载关联分析的结果,提供了多种格式的结果供下载