| dbo:abstract
|
- Der DHFR-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einem Folsäuremangel und einer megaloblastären Anämie (hyperchrome makrozytäre Anämie) sowie neurologischen Auffälligkeiten. Synonyme sind: Dihydrofolat-Reduktase-Mangel; Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit;englisch Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Pädiater Thomas R. Walters. Die Beschreibung als Syndrom und die Namensgebung erfolgten unabhängig voneinander im Februar 2011. (de)
- Dihydrofolate reductase deficiency (DHFR deficiency) is a rare inherited disorder of folate metabolism caused by defects in the DHFR gene. The disorder is inherited in the autosomal recessive manner and may present with megaloblastic anemia, cerebral folate deficiency and neurological symptoms of varying type and severity. The patient may have a developmental delay and develop epileptic seizures. (en)
- Недостаточность дигидрофолатредуктазы (недостаточность ДГФР) — редкое расстройство фолатного метаболизма, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Расстройство возникает вследствие мутаций гена DHFR, кодирующего соответствующий фермент. При заболевании у пациента может отмечаться мегалобластная анемия и церебральная фолатная недостаточность, может наблюдаться ряд неврологических симптомов различной степени тяжести. Так, пациент может страдать отставанием в развитии, у него могут развиться эпилептические приступы. (ru)
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 2134 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdfs:comment
|
- Der DHFR-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einem Folsäuremangel und einer megaloblastären Anämie (hyperchrome makrozytäre Anämie) sowie neurologischen Auffälligkeiten. Synonyme sind: Dihydrofolat-Reduktase-Mangel; Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit;englisch Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Pädiater Thomas R. Walters. Die Beschreibung als Syndrom und die Namensgebung erfolgten unabhängig voneinander im Februar 2011. (de)
- Dihydrofolate reductase deficiency (DHFR deficiency) is a rare inherited disorder of folate metabolism caused by defects in the DHFR gene. The disorder is inherited in the autosomal recessive manner and may present with megaloblastic anemia, cerebral folate deficiency and neurological symptoms of varying type and severity. The patient may have a developmental delay and develop epileptic seizures. (en)
- Недостаточность дигидрофолатредуктазы (недостаточность ДГФР) — редкое расстройство фолатного метаболизма, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Расстройство возникает вследствие мутаций гена DHFR, кодирующего соответствующий фермент. При заболевании у пациента может отмечаться мегалобластная анемия и церебральная фолатная недостаточность, может наблюдаться ряд неврологических симптомов различной степени тяжести. Так, пациент может страдать отставанием в развитии, у него могут развиться эпилептические приступы. (ru)
|
| rdfs:label
|
- DHFR-Mangel (de)
- Dihydrofolate reductase deficiency (en)
- Недостаточность дигидрофолатредуктазы (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
