| dbo:abstract
|
- سوء امتصاص الفولات الوراثي (HFM) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر ناتج عن طفرات تؤدي إلى فقدان وظيفة جين ناقل الفولات المقترن بالبروتون (PCFT)، مما يؤدي إلى نقص حمض الفوليك الجهازي وضعف في توصيل حمض الفوليك إلى الدماغ. (ar)
- Die hereditäre Folat-Malabsorption, auch kongenitale Folat-Malabsorption (lateinisch Malabsorption ‚schlechte Aufnahme‘) ist eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte, Erkrankung. (de)
- Hereditary folate malabsorption (HFM) is a rare autosomal recessive disorder caused by loss-of-function mutations in the proton-coupled folate transporter (PCFT) gene, resulting in systemic folate deficiency and impaired delivery of folate to the brain. (en)
- Врожденная мальабсорбция фолатов — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором нарушается работа протон-сопряженного транспортера фолатов (PCFT), в результате чего нарушается усвоение фолатов в кишечнике и перенос фолатов в центральную нервную систему. Первичные симптомы отмечаются через несколько месяцев после рождения и включают в себя отсутствие прибавки веса и тяжелую недостаточность фолатов, которая приводит к макроцитарной анемии и отставанию ребенка в развитии. Может отмечаться иммунная недостаточность и развитие рецидивирующих инфекций, в особенности пневмоцистной пневмонии, ребенок может страдать диареей, у него могут наблюдаться язвы в полости рта. В отсутствие адекватной терапии происходит усугубление неврологических симптомов, развиваются эпилептические приступы, зачастую не поддающиеся купированию. Для диагностики врожденной мальабсорбции фолатов применяют пункцию спинномозговой жидкости - даже после коррекции системной недостаточности фолатов у пациента обнаруживается недостаток фолатов в ликворе. Врожденную мальабсорбцию фолатов следует отличать от церебральной фолатной недостаточности, вызванной мутациями гена фолатного рецептора альфа - мутации данного рецептора вызывают недостаточность фолатов лишь в ЦНС, не затрагивая уровни фолатов в крови. Для лечения врожденной мальабсорбции фолатов применяют восстановленные формы фолата - фолиниевую кислоту и 5-метилтетрагидрофолат. Назначение собственно фолиевой кислоты не рекомендуется ввиду того, что она образует крепкую связь с фолатными рецепторами и может тем самым затруднить перенос фолатов в ЦНС через сосудистое сплетение. По состоянию на 2014 год было известно 32 семьи, членам которых был поставлен клинический диагноз врожденной мальабсорбции фолатов. (ru)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 25461 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Hereditary folate malabsorption is inherited in an autosomal recessive manner (en)
|
| dbp:field
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Hereditary folate malabsorption (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Congenital folate malabsorption (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- سوء امتصاص الفولات الوراثي (HFM) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر ناتج عن طفرات تؤدي إلى فقدان وظيفة جين ناقل الفولات المقترن بالبروتون (PCFT)، مما يؤدي إلى نقص حمض الفوليك الجهازي وضعف في توصيل حمض الفوليك إلى الدماغ. (ar)
- Die hereditäre Folat-Malabsorption, auch kongenitale Folat-Malabsorption (lateinisch Malabsorption ‚schlechte Aufnahme‘) ist eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte, Erkrankung. (de)
- Hereditary folate malabsorption (HFM) is a rare autosomal recessive disorder caused by loss-of-function mutations in the proton-coupled folate transporter (PCFT) gene, resulting in systemic folate deficiency and impaired delivery of folate to the brain. (en)
- Врожденная мальабсорбция фолатов — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором нарушается работа протон-сопряженного транспортера фолатов (PCFT), в результате чего нарушается усвоение фолатов в кишечнике и перенос фолатов в центральную нервную систему. По состоянию на 2014 год было известно 32 семьи, членам которых был поставлен клинический диагноз врожденной мальабсорбции фолатов. (ru)
|
| rdfs:label
|
- سوء امتصاص الفولات الوراثي (ar)
- Hereditäre Folat-Malabsorption (de)
- Hereditary folate malabsorption (en)
- Врождённая мальабсорбция фолатов (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Hereditary folate malabsorption (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
