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- Am menschlichen sogenannten β-Globin-Locus, einer kleinen Region auf dem Chromosom 11, liegen fünf einander recht ähnliche Gene der gleichen Genfamilie, die für verschiedene Varianten eines Proteins codieren, das im Proteinkomplex des Sauerstoff transportierenden Hämoglobins die eine Hälfte an Untereinheiten bildet. Der Locus beinhaltet nicht nur die β-Globin-Gene, sondern auch das delta-, gamma-A-, gamma-G- und epsilon-Globin. Die Expression aller dieser Gene wird durch eine einzige Locus-Kontrollregion (LCR) kontrolliert und ist während verschiedener Phasen der Entwicklung unterschiedlich. Die Reihenfolge der Gene im beta-globin Cluster lautet: 5' - epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta - 3'. Die Anordnung der Gene spiegelt die zeitliche Differenzierung ihrer Expression während der Entwicklung wider: Der Genabschnitt, welcher bereits in der frühen embryonalen Phase wichtig ist, befindet sich dem LCR am nächsten. (de)
- The human β-globin locus is composed of five genes located on a short region of chromosome 11, responsible for the creation of the beta parts (roughly half) of the oxygen transport protein Haemoglobin. This locus contains not only the beta globin gene but also delta, gamma-A, gamma-G, and epsilon globin. Expression of all of these genes is controlled by single locus control region (LCR), and the genes are differentially expressed throughout development. The order of the genes in the beta-globin cluster is: 5' - epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta - 3'. The arrangement of the genes directly reflects the temporal differentiation of their expression during development, with the early-embryonic stage version of the gene located closest to the LCR. If the genes are rearranged, the gene products are expressed at improper stages of development. Expression of these genes is regulated in embryonic erythropoiesis by many transcription factors, including KLF1, which is associated with the upregulation of adult hemoglobin in adult definitive erythrocytes, and KLF2, which is vital to the expression of embryonic hemoglobin. (en)
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- Am menschlichen sogenannten β-Globin-Locus, einer kleinen Region auf dem Chromosom 11, liegen fünf einander recht ähnliche Gene der gleichen Genfamilie, die für verschiedene Varianten eines Proteins codieren, das im Proteinkomplex des Sauerstoff transportierenden Hämoglobins die eine Hälfte an Untereinheiten bildet. Der Locus beinhaltet nicht nur die β-Globin-Gene, sondern auch das delta-, gamma-A-, gamma-G- und epsilon-Globin. Die Expression aller dieser Gene wird durch eine einzige Locus-Kontrollregion (LCR) kontrolliert und ist während verschiedener Phasen der Entwicklung unterschiedlich. (de)
- The human β-globin locus is composed of five genes located on a short region of chromosome 11, responsible for the creation of the beta parts (roughly half) of the oxygen transport protein Haemoglobin. This locus contains not only the beta globin gene but also delta, gamma-A, gamma-G, and epsilon globin. Expression of all of these genes is controlled by single locus control region (LCR), and the genes are differentially expressed throughout development. The order of the genes in the beta-globin cluster is: 5' - epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta - 3'. (en)
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- Β-Globin-Locus (de)
- Human β-globin locus (en)
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