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- Der Okuläre Albinismus Typ 1 (OA1) ist ein X-chromosomal vererbter Zustand, bei dem alle die Augen betreffenden Symptome des Albinismus auftreten, während der Körper normal pigmentiert ist. Weitere Bezeichnungen für OA1 und die dazugehörigen Gene sind: Nettleship-Falls-Syndrom; Nettleship-Falls Type Ocular Albinism, G Protein-Coupled Receptor 143, GPR143. (de)
- Ocular albinism type 1 (OA1) is the most common type of ocular albinism, with a prevalence rate of 1:50,000. It is an inheritable classical Mendelian type X-linked recessive disorder wherein the retinal pigment epithelium lacks pigment while hair and skin appear normal. Since it is usually an X-linked disorder, it occurs mostly in males, while females are carriers unless they are homozygous. About 60 missense and nonsense mutations, insertions, and deletions have been identified in Oa1. Mutations in OA1 have been linked to defective glycosylation and thus improper intracellular transportation. The eponyms of the name "Nettleship–Falls syndrome" are the ophthalmologists Edward Nettleship and Harold Francis Falls. (en)
- L'albinismo oculare di tipo 1 (OA1) è il tipo più comune di albinismo oculare, con un tasso di prevalenza di 1: 50.000. È un disturbo recessivo ereditabile di tipo mendeliano classico di tipo X in cui l'epitelio pigmentato retinico manca di pigmento mentre i capelli e la pelle appaiono normali. Poiché di solito è un disturbo legato all'X, si verifica principalmente nei maschi, mentre le femmine sono portatrici a meno che non siano omozigoti . Nel gene Oa1 sono state identificate circa 60 mutazioni, inserzioni e delezioni missenso e nonsense . Le mutazioni in OA1 sono state collegate a una glicosilazione difettosa e quindi a un trasporto intracellulare improprio. È anche chiamata "sindrome di Nettleship-Falls" dal nome degli scopritori Edward Nettleship e Harold Francis Falls . (it)
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- Ocular albinism type 1 is inherited in an X-linked recessive manner (en)
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- Nettleship–Falls syndrome (en)
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- Der Okuläre Albinismus Typ 1 (OA1) ist ein X-chromosomal vererbter Zustand, bei dem alle die Augen betreffenden Symptome des Albinismus auftreten, während der Körper normal pigmentiert ist. Weitere Bezeichnungen für OA1 und die dazugehörigen Gene sind: Nettleship-Falls-Syndrom; Nettleship-Falls Type Ocular Albinism, G Protein-Coupled Receptor 143, GPR143. (de)
- Ocular albinism type 1 (OA1) is the most common type of ocular albinism, with a prevalence rate of 1:50,000. It is an inheritable classical Mendelian type X-linked recessive disorder wherein the retinal pigment epithelium lacks pigment while hair and skin appear normal. Since it is usually an X-linked disorder, it occurs mostly in males, while females are carriers unless they are homozygous. About 60 missense and nonsense mutations, insertions, and deletions have been identified in Oa1. Mutations in OA1 have been linked to defective glycosylation and thus improper intracellular transportation. (en)
- L'albinismo oculare di tipo 1 (OA1) è il tipo più comune di albinismo oculare, con un tasso di prevalenza di 1: 50.000. È un disturbo recessivo ereditabile di tipo mendeliano classico di tipo X in cui l'epitelio pigmentato retinico manca di pigmento mentre i capelli e la pelle appaiono normali. Poiché di solito è un disturbo legato all'X, si verifica principalmente nei maschi, mentre le femmine sono portatrici a meno che non siano omozigoti . Nel gene Oa1 sono state identificate circa 60 mutazioni, inserzioni e delezioni missenso e nonsense . Le mutazioni in OA1 sono state collegate a una glicosilazione difettosa e quindi a un trasporto intracellulare improprio. (it)
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- Okulärer Albinismus Typ 1 (de)
- Albinismo oculare di tipo 1 (it)
- Ocular albinism type 1 (en)
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