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- Als Rhombencephalosynapsis bezeichnet man eine seltene Malformation der hinteren Schädelgrube. Es besteht eine Fehlbildung des Kleinhirns, welche durch eine Verschmelzung der beiden Kleinhirnhemisphären gekennzeichnet ist, vergesellschaftet mit einer Agenesie oder Hypogenesie des Kleinhirnwurms, sowie einer Fusion des Nucleus dentatus und des Pedunculus cerebellaris superior. Damit assoziiert, können unterschiedliche supratentorielle Pathologien wie Aquäduktstenose vorliegen. Erstmals wurde dieses Syndrom von Obersteiner an einem 28-jährigen Patienten beschrieben. Der Name stammt von Gross und Hoff. (de)
- Rhombencephalosynapsis is a rare genetic brain abnormality of malformation of the cerebellum. The cerebellar vermis is either absent or only partially formed, and fusion is seen in varying degree between the cerebellar hemispheres, fusion of the middle cerebellar peduncles, and fusion of the dentate nuclei. Findings range from mild truncal ataxia, to severe cerebral palsy. Rhombencephalosynapsis is a constantly found feature of Gomez-Lopez-Hernandez syndrome. One case of which has shown a co-occurrence with autism-spectrum disorder. (en)
- La romboencefalosinapsi è una malformazione estremamente rara della fossa cranica posteriore, caratterizzata da fusione degli emisferi cerebellari, dei peduncoli mediali, dei nuclei dentati e dall'assenza (ipo-agenesia) del verme cerebellare. Descritta per la prima volta nel 1914 da Obersteiner durante un esame autoptico, il nome Romboencefalosinapsi (RES) è stato coniato da Gross e Hoff nel 1959. La RES è considerata una malformazione sporadica, dovuta ad una mutazione autosomica dominante insorta “de novo”; l'incidenza alla nascita è stimata essere intorno allo 0,13%. (it)
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- Als Rhombencephalosynapsis bezeichnet man eine seltene Malformation der hinteren Schädelgrube. Es besteht eine Fehlbildung des Kleinhirns, welche durch eine Verschmelzung der beiden Kleinhirnhemisphären gekennzeichnet ist, vergesellschaftet mit einer Agenesie oder Hypogenesie des Kleinhirnwurms, sowie einer Fusion des Nucleus dentatus und des Pedunculus cerebellaris superior. Damit assoziiert, können unterschiedliche supratentorielle Pathologien wie Aquäduktstenose vorliegen. Erstmals wurde dieses Syndrom von Obersteiner an einem 28-jährigen Patienten beschrieben. Der Name stammt von Gross und Hoff. (de)
- Rhombencephalosynapsis is a rare genetic brain abnormality of malformation of the cerebellum. The cerebellar vermis is either absent or only partially formed, and fusion is seen in varying degree between the cerebellar hemispheres, fusion of the middle cerebellar peduncles, and fusion of the dentate nuclei. Findings range from mild truncal ataxia, to severe cerebral palsy. Rhombencephalosynapsis is a constantly found feature of Gomez-Lopez-Hernandez syndrome. One case of which has shown a co-occurrence with autism-spectrum disorder. (en)
- La romboencefalosinapsi è una malformazione estremamente rara della fossa cranica posteriore, caratterizzata da fusione degli emisferi cerebellari, dei peduncoli mediali, dei nuclei dentati e dall'assenza (ipo-agenesia) del verme cerebellare. Descritta per la prima volta nel 1914 da Obersteiner durante un esame autoptico, il nome Romboencefalosinapsi (RES) è stato coniato da Gross e Hoff nel 1959. La RES è considerata una malformazione sporadica, dovuta ad una mutazione autosomica dominante insorta “de novo”; l'incidenza alla nascita è stimata essere intorno allo 0,13%. (it)
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- Rhombencephalosynapsis (de)
- Romboencefalosinapsi (it)
- Rhombencephalosynapsis (en)
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