-2021年秋季学期《基因组学》2020年考题、重点内容、复习题（高清版）.pdf

基因组学概述及相关概念 基因组学是以生物信息学为手段研究基因组的组成、结构、表达调控机制和进化规律的一门学科。该领域涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学学科分支。 1. 基因组学（Genomics）：基因组学是研究基因组的组成、结构、表达调控机制和进化规律的一门学科，以生物信息学为手段。基因组学是用于概括涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学学科分支。 2. 宏基因组（Metagenomics）：宏基因组学是应用基因组学的策略和技术，直接研究自然生态下群体或群落中微生物的组学。包括两个大领域：环境生态和肠道微环境。 3.人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）：人类基因组计划是由美国科学家于 1985 年率先提出，于 1990 年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与。目的是要把人体内约 2.5 万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。 4.Overlap-layout-Consensus（OLC）：Overlap-layout-Consensus 是基因组组装算法，分为三大步骤：重叠（Overlap）、排列（Layout）和一致序列（Consensus）。 5.N50 size：N50 size 是将测序得到的所有 contig 和 scaffold 从大到小进行排列，当其长度和达到染色体长度的一半时，这一条 contig 和 scaffold 的长度就叫做 Contig N50 和 Scaffold N50。可以作为基因组拼接结果好坏的评判标准，越长代表测序质量越好。 6.克隆文库（Clone Library）：克隆文库是将基因组或分离的染色体断裂成片段，克隆到高容量载体中所产生的 DNA 片段的集合。 7.基因组注释（Genome Annotation）：基因组注释是指从基因组原始序列数据中获得有用的生物学信息。这主要是指在基因组 DNA 中寻找基因和其他功能元件（结构注释），并给出这些序列的功能（功能注释）。 8.WGCNA：WGCNA 是一种加权基因共表达网络分析方法，用于描述不同样品之间基因关联模式的系统生物学方法，可以用来鉴定高度协同变化的基因集，并根据基因集的内连性和基因集与表型之间的关联鉴定候补生物标记基因或治疗靶点。 9.Phred-Phrap-Consed 序列组装软件包：Phred 用于评估测序序列中每个碱基准确性（Phred value），Phrap 是一种鸟枪法 DNA 序列组装工具，Consed 是 Phrap 产生的组装文件的可视化和编辑工具。 10.FPKM：FPKM 是 Fragments Per Kilobase per Million 的缩写，FPKM 是将 Map 到基因的 Fragments 数除以 Map 到 Genome 的所有 Read 数（以 Million 为单位）得到 RNA 的长度（以 KB 为单位），是一种衡量基因相对表达量的手段，适用于单端和双端测序。 11.无尺度网络（Scale-free Network）：无尺度网络是一种网络结构，大部分节点只有一个连接，极少数的中心节点有着很多的连接，这种关键的节点称为枢纽或集散节点。 12.Sanger sequencing：Sanger sequencing 是由 Sanger 于 1977 年发明的 DNA 测序的双脱氧终止法，通过引入 2', 3'-双脱氧核苷酸作为底物终止 DNA 链进一步延伸，当双脱氧核苷酸加入到 DNA 链的 3'末端时，DNA 链的延长被选择性地终止于 A, C, G 或 T,四种双脱氧核苷酸各自用不同的荧光染料标记，可以依次读取碱基。