31. hemofilia

HEMOFILIA Dr. Carlos Delgado Silva Hospital Nacional Dos de Mayo Servicio de Hematología

SINDROMES HEMORRÁGICOS Vascular Plaquetas Factores de coagulación

CONGÉNITAS Enfermedad de von Willebrand Hemofilias Otros factores de coagulación Disfibrinogenemias Hiperfibrinolisis ENFERMEDADES HEMORRÁGICAS POR ALTERACIÓN DE LOS FACTORES DE COAGULACIÓN

ENFERMEDADES HEMORRÁGICAS POR ALTERACIÓN DE LOS FACTORES DE COAGULACIÓN ADQUIRIDAS Hepatopatías Síndrome de mala absorción Enfermedades inmunes inhibidores Drogas fármacos C.I.D.

HEMOFILIA Trastorno hemorrágico por disminución o ausencia de los factores VIII o IX. El gen que regula estos factores se encuentran en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X. Son deficiencias congénitas y usualmente hereditarias. Alrededor del 30 % de los casos no hay antecedentes familiares. En los primeros años de siglo XX, la esperanza de vida era de hasta los 11 – 12 años. A partir de la última década del siglo XX, la esperanza de vida era mayor a 60 años. En la actualidad es potencialmente curable. En el 40-50 % de los casos severos de hemofilia A se encuentra inversión en el intrón 22. La actividad normal de los factores VIII y IX es de 0.5 – 1.5 U/ml. Una U/ml. corresponde al 100 % del factor que está en 1 ml. de plasma normal.

HEMOFILIA : Historia La pimera referencia escrita se encuentra en el Talmud por el rabino Judah 200 años D.C. Otro rabino Simón Ben Gamaliel recomendó no circucisar a un niño si los hijos de las hermanas hubieran sangrado al circuncisarlos. En el siglo XII, otro rabino Maimónides descubre que si los niños tenían hemofilia las madres eran las que las transmitían. En 1,803, John Otto define el trastorno basado en la herencia ligada al sexo, 50 años antes de la leyes de la herencia. En 1,872, Legg diferencia la hemofilia de otros procesos hemorrágicos y clasifica la enfermedad en los tres grados característicos, 70 años antes de que se descubra la base fisiológica del problema. Al comienzo del siglo XX se realizaba el diagnóstico en base a los antecedentes familiares y a la clínica característica. Durante la segunda década del sigloXX, se define con exactitud su causa: como defecto de la coagulación sanguínea En 1,940 y 1,950 se descubren los factores VIII y IX. La cuantificación de estos diferencian entre la hemofilia A y B. En 1,970 se aisló el factor von Willebrand.

HERENCIA XhX XY XhX XhY XX XY Posibilidades genéticas en descendencia de mujer portadora y hombre sano

HERENCIA XX XhY XhX XY XhX XY Posibilidades genéticas en descendencia de mujer sana y hombre enfermo

HERENCIA XhX XhY XhXh XhY XhX XY Posibilidades genéticas en descendencia de mujer portadora y hombre enfermo

ENFERMEDADES HEMORRÁGICAS POR ALTERACIÓN DE LOS FACTORES DE COAGULACIÓN HEMOFILIAS Hemofilia A 85 % Hemofilia B 15 %

HEMOFILIA : Clasificación Clasificación Factor VIII Manifestaciones Clínicas Leve 6 a 25 % Hemorragia espontánea rara, asociada a traumatismo o cirugía Moderada 1 a 5 % Hemorragias asociadas a cirugía o traumatismos. Hemartrosis espontáneas rara. Severa < 1 % Hemorragias espontáneas desde la primera infancia. Hemartrosis y otras hemorragias espontáneas frecuentes que requieren tratamiento.

HEMOFILIA : INCIDENCIA SEGÚN SEVERIDAD Leve Moderada Severa Hemofilia A 15 % 15 % 70 % Hemofilia B 20 % 30% 50 %

HEMOFILIA : CUADRO CLÍNICO Hemorragia Consecuencias de la hemorragia Fiebre : resorción de sangre extravasada Anemia : consecuencia de la pérdida de sangre Dolor : compresión de vasos y nervios Anquílosis : destrucción del cartílago articular Parálisis : compresión de nervios Disfunción muscular : atrofia, fibrosis, retracciones Sindrome compartamental: necrosis de tejidos

HEMOFILIA : LOCALIZACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS EXTERNAS Cutáneas Mucosas : Cavidad bucal Nasal Aparato digestivo Vesical

HEMOFILIA : LOCALIZACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS INTERNAS Subcutáneas Tejido conjuntivo Celda renal Piso de boca Retro orbitarias Serosas Pleura Peritoneo Meninges Articulaciones Musculares

HEMOFILIA : LOCALIZACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS Localización Articular Rodilla Codo Tobillo Hombros Cadera

HEMOFILIA: HEMARTROSIS Son mas afectadas las grandes articulaciones Las hemartrosis recurrentes conducen a una intensa proliferación de la membrana sinovial Esto produce a su vez hemorragias mas frecuentes lo cual conlleva a mayor grado de sinovitis que la lleva a la cronicidad y de contractura en flexión de la articulación De modo progresivo aparecen atrofia muscular, estrechamiento de la línea articular y destrucción del cartílago

HEMARTROSIS - INCIDENCIA hombro 8% codo 25% cadera 5% rodilla 44% tobillo 15% otras 3%

HEMOFILIA : LOCALIZACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS Localización muscular Psoas iliaco nervio crural Glúteos nervio cíático Gemelos Cuadriceps Biceps Grandes dorsales Cara palmar antebrazo nervios mediano, radial, cubital

HEMOFILIA : Diagnóstico Historia Clínica Tiempo de tromboplastina parcial act. Determinación de actividad del factor VIII / IX Biología molecular : detección de portadoras y diagnóstico pre-natal

HEMOFILIA : TRATAMIENTO HISTORIA 1,840 Primera transfusión practicada 1,872 Se recomienda profilaxis, hielo, férulas. También plomo, antimonio, estricnina, trementina 1,940 Se estableció la terapia transfusional 1,950 Plasma fresco congelado 1,960 Crioprecipitado 1,970 Concentrados de pureza intermedia Desmopresina 1,980 Concentrado de factor VIII gran y ultra pureza 1,990 Factor VIII recombinante 1,997 Factor IX recombinamte 2,000 Terapia génica por adición

HEMOFILIA : TRATAMIENTO Sangre fresca total Plasma fresco Plasma fresco congelado Crioprecipitado Concentrados de factor VIII / IX Concentrados de factor VIII / IX ultra purificado Factor VIII / IX recombinante Otros : - Desmopresina - Antifibrinolíticos - Concentrados del complejo protrombínico - Facto VII recombinante - Tansplante de hígado - Terapia génica

HEMOFILIA CORRECCIÓN DE LOS NIVELES DEL FACTOR Factor VIII deseado X volumen plasmático 100 F. VII deseado = F. VIII ideal – F. VIII paciente Volumen plasmático = peso del paciente x 40 cc.

HEMOFILIA CORRECCIÓN DE LOS NIVELES DE FACTOR De acuerdo a la zona de sangrado : Hematomas Intramusculares llevar a 50 % Hemorragia del S.N.C., Retroperitoneo y retrofaríngeo llevar a 100 % Hemartrosis llevar a 30 % Cirugía Mayor llevar a 100 %.

TERAPIA DE SUSTITUCIÓN Ejemplo: paciente de 60 Kg. Con niveles de factor VIII de 10%; se quiere elevar la concentración al 100%. Factor VIII deseado x volumen plasmático 100 ( 100 – 10 ) x ( 40 x 60 ) 90 x 2,400 2,160 U/FVIII c/12 h. 100 100 Una unidad de crioprecipitado : 80 – 100 U/FVIII 21 unid. Un frasco de F VII : 250 U/FVIII 8.6 frascos Una unidad de plasma fresco : 200 U/FVIII 11 unid.

HEMOFILIA: MANEJO DE LA HEMARTROSIS Inmovilización de la articulación Punción y aspiración Rehabilitación articular y muscular Eliminación de la sinovial hiperplasiada

HEMOFILIA Complicaciones del tratamiento Aparición de Inhibidores Reacciones alérgicas Infecciones : - HIV - Hepatitis B,C,A - Parvovirus B-19 - Priones : Creutzfedt-Jakob ?

HEMOFILIA EN EL PERU Existen aproximadamente 2,700 hemofílicos distribuidos en todo el Perú. El 10% son atendidos IPSS El 1% en Clínicas y en Hospitales de las Fuerzas Armadas. El 89% son atendidos en Hospitales del MINSA. De los cuales solo el 2% tienen acceso al tratamiento con hemoderivados.

SITUACION ACTUAL DE LA HEMOFILIA EN EL PERU No hay un Programa a nivel Nacional de atención integral del hemofílico. El MINSA no compra ni proporciona concentrados de Factor Vlll y lX . No existe una conciencia social ni existe el conocimiento de la Población sobre la Hemofilia y su problemática El tratamiento de un hemofílico es costoso por tanto no accesible a los pacientes

ENFERMEDADES HEMORRÁGICAS POR ALTERACIÓN DE LOS FACTORES DE COAGULACIÓN ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND Trastorno hereditario de la coagulación más común incidencia aproximadamente del 1-1.5% Enfermedad autosómica afecta a ambos sexos. El gen que regula su síntesis es de 178 KB. y se sitúa en el cromosoma 12, brazo corto. El factor von Willebrand se sintetiza en las células endoteliales y en los megacariocitos. Es un multímero. Tiene dos funciones fundamentales: cofactor para la adherencia plaquetaria y es la proteína transportadora del factor VIII. Se produce una reducción o anormalidad de una glicoproteína: FVW en la sangre, que es necesaria para el funcionamiento de plaquetas y disminución del factor VIII. Se manifiesta por sangrado a predominio de mucosas Rara vez ocasiona hemartrosis como si se observa en la Hemofilia.

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND : DIAGNOSTICO Prolongación del tiempo de sangría Agregación plaquetaria inducida por ristocetina disminuida o ausente Deficiente actividad coagulante del factor Vlll Disminución por inmunoprecipitación de la actividad Fvw:Ag Disminución de la adherencia de las plaquetas al subendotelio

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND CUADRO CLINICO Sintomatología de hemorragias. Aparición precoz antes de los 2 años Equimosis, púrpura o cuadro similar a la hemofilia Menorragias, hematuria, sangrado gastrointestinal, post cirugía El cuadro suele ser menos severo que la hemofilia excepto en el tipo lll donde hay ausencia de F:v W

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND CUADRO CLÍNICO Hemorragias Púrpura cutánea Epistaxis Hematuria Menorragia

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND CLASIFICACIÓN Tipo I : Leve / moderado Tipo III : Severo Tipo II : Alteración cualitativa - A - B - C - D - E

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND DIAGNÓSTICO Historia Clínica Tiempo de sangría Tiempo de tromboplastina parcial act. Agregometría plaquetaria Adherencia plaquetaria Dosaje de actividad del factor Von Willebrand Dosaje del factor Von Willebrand antigénico Dosaje del factor VIII Biología molecular

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND TRATAMIENTO Estrógenos Antifibrinolíticos Desmopresina Hemoderivados Plasma fresco Crioprecipitado Factor VIII

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