Descargado 40 veces
Subido porOswaldo A. Garibay
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria que se conoce desde hace aproximadamente 1700 años. Existen dos tipos principales, la hemofilia A y la hemofilia B, causadas por la deficiencia de los factores VIII y IX de la coagulación respectivamente. Ambos tipos se presentan principalmente en varones y su herencia es recesiva ligada al cromosoma X. La hemofilia se manifiesta clínicamente por hemorragias espontáneas o provocadas por traumatismos menores y su tratamiento
Más contenido relacionado
La actualidad más candente
Hemofilia
- 1.
- 4. • Se conocehace ~ 1700 años por los rabinos judíos • El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circuncidado • El rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir. • La primera referencia en Centro Europa, se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto. HISTORIA
- 5. • 1800 JohnC. Otto primer estudio sobre familias hemofílicas, y en 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A" • 1928 el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra Hemofilia. • 1944, Dr. Alfredo Pavlovsky, diferencia los dos tipos de Hemofilia A y B. • 1960, se descubren y aplican los crioprecipitados por la Dra. Pool.
- 6. DEFINICIÓN • "Hemo" sangre,y "filial" amar, "amor a la sangre” • Enfermedades hemorrágicas graves de carácter hereditario, causadas por el déficit de los factores VIII o IX de la coagulación. • Existiendo dos tipo: – Hemofilia A – Hemofilia B
- 7. FRECUENCIA La hemofilia Ay B se presenta en 1 de 5,000 a 30,000 varones RNV, respectivamente. En México se estima que existen 6,000 pacientes.
- 8. HEMOFILIA A • Sedefine como una anomalía congénita del factor VIII de la coagulación sanguínea, proteína que actúa como cofactor en la secuencia enzimática en la generación de trombina.
- 10. HERENCIA • El tipode herencia es recesiva ligada al cromosoma X. • La hemofilia A se manifiestaa en varones, mientras que las mujeres son portadoras de la enfermedad.
- 11. • El genque codifica para el factor VIII, se localiza en Xq28, constituido por 26 exones y 25 intrones. • La inversión del gen del FVIII en el intrón 22 constituye la anomalía molecular más frecuente en pacientes con hemofilia A grave, siendo responsable del 45% de los casos. • En el 5% se detectan alteraciones moleculares relacionadas a deleciones e inversiones del gen • el 50% de hemofílicos presentan mutaciones puntuales
- 12. CUADRO CLÍNICO • Ladiátesis hemorrágica en: – Articulaciones, – Músculos, – Sistema genitourinario – SNC. • Presentaciones fenotípicas: – a) casos muy graves con producción de factor VIII inferior al 1%, presentan hemorrargias frecuentes en un mes – b) casos moderados con producción del 1- 5%,presentan hemorragias después de un traumatismo ligero – c) casos benignos con producción superior al 5% de proteína presentando hemorragias después de un traumatismo grave o una cirugía
- 13. • Hemorragias articulares75%; – Hemartrosis de rodillas, tobillos, codos, hombros, caderas y muñecas son las más frecuentes • El 2% presenta quistes óseos y seudotumores hemofílicos • Hematuria • Las hemorragias más graves en los hemofílicos son las del SNC • Sólo de forma esporádica aparecen hemorragias en las mucosas
- 15. DIAGNOSTICO • Historia hemorrágicafamiliar de presentación exclusiva en varones • por la existencia de una respuesta exagerada a pequeños traumatismos o manipulaciones quirúrgicas • Prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA), acompañado de tiempos de hemorragia y protrombina normales • Comprobar el descenso o la ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII plasmático
- 16. Clasificación Actividad FVIII y FIX(%) Manifestación clínica Severa <1 Hemorragias espontáneas en la infancia temprana, frecuentes hemartrosis y otras serias que requieren reemplazo con factores de la coagulación. Moderada 1-5 Hemorragias seguidas de un trauma, ocasionalmente espontáneas Leve 5-25 >25 Hematomas generalmente seguidos de un trauma significante o cirugía. Hematomas no significantes
- 17. TRATAMIENTO • El crioprecipitado •Los concentrados plasmáticos de factor VIII • Rehabilitación de las articulaciones afectas, reforzamiento muscular articular, para una correcta profilaxis y tratamiento de las complicaciones hemorrágicas.
- 18.
- 19. • La hemofiliaB o enfermedad de Christmas es una coagulopatía congénita secundaria a una anomalía cuantitativa o cualitativa del factor IX de la coagulación sanguínea.
- 20. • Clínicamente estádefinida por un cuadro hemorrágico indistinguible del de la hemofilia A. • 1-30,000 padecen Hemofilia tipo B.
- 21. BIOLOGÍA MOLECULAR • Xq26-27.3,8 exones, 34kb. • >500 mutaciones • La existencia de mutaciones puntuales son las responsables de las formas variantes de enfermedad .