Розширений неонатальний скринінг: пів мільйона досліджень на рідкісні захворювання виконали немовлятам в Україні

Програма розширеного неонатального скринінгу працює вже три роки: вона запрацювала у жовтні 2022-го. Нині в українських центрах неонатального скринінгу провели вже 500 471 досліджень на 21 вроджене або рідкісне захворювання.

Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених, яке проводять у перші 48-72 години життя. Розширений неонатальний скринінг дає можливість завчасно побачити лабораторні ознаки спадкового або вродженого захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їхнім клінічним проявам.

Перелік захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених.

Уперше таке розширене дослідження в Україні стали виконувати у жовтні 2022-го — тоді пілотний проєкт стартував у 12 регіонах України. Нині ж така можливість доступна у всіх пологових закладах країни, за винятком тимчасово окупованих територій.

За три роки роботи програми розширеного неонатального скринінгу в Україні виконали вже 500 тисяч 471 досліджень новонароджених:

• Київський регіональний центр — 161 752 досліджень;
• Криворізький регіональний центр — 90 880;
• Львівський регіональний центр — 176 132;
• Харківський регіональний центр — 71 707 досліджень.

За цей час захворювання виявили у 489 немовлят, серед них — 70 випадків спінальної м’язової атрофії (СМА).

Зазначимо, що послуга розширеного неонатального скринінгу є безоплатною та доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.

Як відбувається розширений неонатальний скринінг?

1. Батькам дитини необхідно надати письмову згоду на проведення дослідження.
2. Медичний працівник здійснює забір кількох крапель капілярної крові малюка та наносить їх на спеціальні тест-бланки.
3. Після цього тест-бланки передають на дослідження до регіонального лабораторного центру.
4. Якщо результати скринінгу негативні – тобто ризиків не виявлено – вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронній карті дитини та у базі даних лабораторії.
5. У разі виявлення ризиків – батьків поінформують про загрозу для проведення подальших підтверджувальних чи спростувальних тестувань або призначення лікування.

Усі етапи дослідження супроводжуються та фіксуються в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.

Нагадаємо, проєкт розширеного неонатального скринінгу втілюється за ініціативи Президента України та реалізації Міністерства охорони здоров’я України.

Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби — гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.