参考基因组下载 hg19 索引文件 grch38 reference genome infercnv 安装cellranger

### 如何在本地环境中安装和配置GRCh38基因组参考序列 #### 创建工作目录并下载GRCh38 FASTA文件 为了便于管理和操作，建议创建专门的目录用于存储基因组参考序列。可以使用`mkdir`命令来创建新的目录： ```bash mkdir refgenome ``` 接着利用`wget`命令从NCBI服务器获取最新的GRCh38版本FASTA压缩包，并将其保存到之前建立好的路径下[^3]。 ```bash wget -O "refgenome/GRCh38.p13_ref.fna.gz" \ https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/all/GCF/000/001/405/GCF_000001405.39_GRCh38.p13/GCF_000001405.39_GRCh38.p13_genomic.fna.gz ``` #### 解压FASTA文件 由于下载下来的文件是以`.gz`形式打包的，因此需要先解压缩才能进一步处理。这里推荐采用GNU `gunzip`工具来进行此步操作： ```bash gunzip refgenome/GRCh38.p13_ref.fna.gz ``` 这将会把原来的`.fna.gz`文件转换成未压缩状态下的纯文本格式`.fna`文件。 #### 配置环境变量（可选） 如果计划频繁访问该参考序列，则可以在shell配置文件中设置相应的环境变量以便快速定位资源位置。对于Bash Shell而言，编辑器打开`~/.bashrc`或`~/.zshrc`(取决于使用的Shell)，添加如下行： ```bash export REFGENOME=/path/to/refgenome/ ``` 记得替换上述代码中的`/path/to/refgenome/`为实际存放FASTA文件的具体地址。完成修改后执行source刷新当前会话使更改生效: ```bash source ~/.bashrc # 或者 source ~/.zshrc 如果使用的是ZSH shell ``` #### 使用Bioinformatics软件索引化FASTA文件 许多生物信息学分析流程依赖于已构建好索引的数据集。以Bowtie2为例说明如何针对新获得的FASTA文件创建对应的索引结构： ```bash bowtie2-build refgenome/GRCh38.p13_ref.fna grch38_index ``` 此处`grch38_index`代表输出的目标前缀名；而输入参数则指向未经处理过的FASTA文档所在之处。其他类似的比对程序如bwa, STAR等也提供相似功能供用户选择适用。