![UGENE
UGENE — свободное кроссплатформенное биоинформационное
программное обеспечение [Okonechnikov K.; Golosova O.; Fursov M.; the
UGENE team. Unipro UGENE: a unified bioinformatics toolkit ;Bioinformatics
2012 28: 1166-1167].
Некоторые возможности:
• Редактор последовательностей
• Редактор множественных выравниваний
• Обозреватель сборок (Assembly Browser)
• Множество алгоритмов для анализа данных
• Автоматизация анализа (Workflow Designer)](https://image.slidesharecdn.com/d0-93-d0-be-d0-bb-d0-be-d1-81-d0-be-d0-b2-d0-b0-17-20niaid-130517060517-phpapp02/85/17-niaid-8-320.jpg)
голосова 17 niaid
- 1. Организация анализа NGS (Next-Generation sequencing) данных в UGENE Голосова Ольга ООО НЦИТ «Унипро»
- 2. План • Задача анализа данных секвенирования • О проекте UGENE • Сотрудничество с институтом NIAID • Итоги
- 3. Секвенирование Секвенирование ДНК — определение последовательности ДНК, представление ее в цифровом виде.
- 4. Секвенирование Высокоэффективное секвенирование (High-throughput или Next Generation Sequencing) — группа различных методов, позволяющих осуществлять секвенирование ДНК очень большого размера за одну операцию.
- 6. Зачем определять ДНК • Персонализированная медицина – Определение предрасположенности к болезням – Более качественное проектирование лекарств (в зависимости от генотипа и т.п.) • Биоархеология, антропология, миграция • Криминология • Идентификация • И многое другое
- 7. NGS данные
- 8. UGENE UGENE — свободное кроссплатформенное биоинформационное программное обеспечение [Okonechnikov K.; Golosova O.; Fursov M.; the UGENE team. Unipro UGENE: a unified bioinformatics toolkit ;Bioinformatics 2012 28: 1166-1167]. Некоторые возможности: • Редактор последовательностей • Редактор множественных выравниваний • Обозреватель сборок (Assembly Browser) • Множество алгоритмов для анализа данных • Автоматизация анализа (Workflow Designer)
- 9. Сотрудничество с NIAID NIAID (National Institute of Allergy and Infectious Diseases) - один из 27 институтов National Institutes of Health (NIH), USA http://www.niaid.nih.gov/
- 10. Проблемы анализа NGS данных • Разрозненность инструментов • Несовместимость форматов • Трудоемкость конфигурации • Недоступность инcтрументов для разных ОС • Запуск только из командной строки • Много ручной рутинной работы
- 11. Цели сотрудничества • NGS Pipelines: – Variants Calling Pipeline – Tuxedo Pipeline (RNA-Seq) – Cistrome Pipeline (ChIP-Seq) • Удобство работы: – Pipeline wizards – Dashboard • Оценка времени выполнения, запуск на Amazon сервере • А также: – BioMart Integration – DAS Integration – Mobyle Integration
- 12. Variants Calling Pipeline Поиск вариаций с помощью SAMtools:
- 13. Tuxedo Pipeline Анализ RNA-Seq данных с помощью инструментов: • TopHat (использует Bowtie, Bowtie2) • Cufflinks • Cuffmerge • Cuffdiff
- 14. Cistrome Pipeline Анализ ChIP-Seq данных с помощью инструментов: • MACS • CEAS • peak2gene • seqpos • go_analysis • conservation plot
- 15. Wizards
- 16. Dashboard • Workflow Resources: – workflow name; – workflow start time; – time left (finish time can be shown as a tooltip); – percentage of the workflow running progress; – amount of used memory; – percentage of CPU usage; • Output Files: – clickable file name; – the name of the workflow element that has produced the file; – is it a temporary or final file; – file status: is written, ready, deleted (for temporary files); • Common Statistics – number of messages that has been retrieved by an element, etc.;
- 17. Промежуточные итоги • NGS Pipelines: – Variants Calling Pipeline – Tuxedo Pipeline (Linux, Mac OS) – Cistrome Pipeline • Удобство работы: – Pipeline wizards – Dashboard • Оценка времени выполнения, запуск на Amazon сервере • А также: – BioMart Integration – DAS Integration – Mobyle Integration • Довольный заказчик