Med lez 9 shunt dei pentosi
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Il favismo è un'anemia emolitica causata da un difetto enzima, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, comune in alcune aree geografiche. I sintomi possono includere anemie severe e ittero che si manifestano principalmente in caso di assunzione di fave. Il trattamento varia da idratazione e cure sintomatiche a trasfusioni di sangue nei casi più gravi.
Med lez 9 shunt dei pentosi
- 2. G-6-P
- 18. Solo Pentosi
- 20. Solo NADPH
- 25. ROS
- 28. GLUCOSIO 6P DEIDROGENASI DIFETTO ENZIMATICO Più COMUNE (1/10000-50000) AFRICA, ASIA, AREA MEDITERRANEA NO NORD DELLA GERMANIA FAVISMO
- 29. STORIA del Favismo Pitagora di Samo nel V secolo d.c. ipotizzò che le fave potessero essere pericolose e persino letali per gli esseri umani Nel 1905 Fermi-Martinetti e nel 1941 Luisada ne descrivevano le caratteristiche Nel 1956 si scoprì che questi soggetti avevano in realtà il deficit di un enzima, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD) • FAVISMO • ANEMIA EMOLITICA INDOTTA da FARMACI • ITTERO NEONATALE SEVERO
- 30. Le fave La pianta delle fave (Vicia faba) non necessitando dell’uso di fertilizzanti molto probabilmente è stata una delle prime piante ad essere coltivate dall’uomo in Asia e in Medioriente Contengono proteine per più del 25% del peso secco e alte concentrazioni di due β-glucosidi (fino al 2% del peso secco): vicina e convicina La vicina e convicina vanno incontro a idrolisi mediata dalle glucosidasi presenti sia nella fave stesse sia nel tratto gastrointestinale, rilasciando i rispettivi agliconi: divicina e isouramile Questi composti redox altamente sono reattivi e scatenano un attacco di favismo
- 31. FAVISMO Il favismo è stato segnalato in 35 paesi e negli ultimi 40 anni sono stati pubblicati articoli di più di 3000 casi, riguardanti perlopiù bambini, con 12 pubblicazioni riportanti ciascuna serie di 50 o più casi di favismo. Considerato che in Europa e negli USA l’incidenza di anemia emolitica acuta autoimmune è stimata nell’ordine di 1 caso su 50 000 abitanti, il favismo rimane uno dei più comuni tipi di anemia emolitica, specialmente tra i bambini. Sovrapposizione d’incidenza con quella della Malaria:
- 32. FARMACI Primachina (antimalarico) Dapsone (antibatterico, polmoniti) Chinine antimalariche, aspirina INFEZIONI epatite A-B, CMV, polmoniti e febbre tifoide ACIDOSI DIABETICA
- 33. FAVISMO X-LINKED (200 MUTAZIONI) NON RECESSIVO
- 34. In tutti i casi si tratta di un difetto derivante da un aumentato ritmo di degradazione dell’enzima, infatti la G6PD normale ha una vita media stimata di 62 giorni e l’attività dell’enzima decresce rapidamente man mano che la cellula invecchia. La variante A- ha un’emivita di 13 giorni, mentre quella mediterranea di 1 ora. L’anemia indotta nella variante mediterranea, vista la brevissima emivita dell’enzima, insorge più rapidamente, è più severa e può essere precipitata da più basse dosi della sostanza scatenante. Inoltre nel favismo la G6PD presenta una minore affinità per il NADP+ rispetto alla G6PD dei soggetti normali. FAVISMO
- 35. Una volta fatta la diagnosi di favismo, il suo management solitamente non è difficile. Nei casi lievi una pronta idratazione e il trattamento sintomatico sono sufficienti mentre i casi più severi possono richiedere l’ospedalizzazione. L’adulto o il bambino affetto da crisi emolitica severa rappresenta, come ogni altra anemia emolitica acuta, un’emergenza medica che richiede un’azione immediata, come una trasfusione di sangue. Fortunatamente, diversamente dalle altre forme di anemia emolitica, quella indotta da favismo tende ad autolimitarsi (se il soggetto non ingerisce più fave). FAVISMO
- 37. G-6-P